뇌전증(간질), Epilepsy이란?
뇌에는 수천억 개의 뇌신경세포가 존재하는데 이 뇌신경 세포중 일부에서 짦은 시간동안 비정상적인 전기에너지가 발생하여 발작(seizure)이라는 증상으로 나타나는 경우가 있습니다. 이런 발작 증상이 자발적으로 반복되는 경우를 간질, 뇌전증이라고 합니다. 과거에는 간질이라는 용어를 썼는데 용어에 대한 거부감 때문에 최근 뇌전증이라는 진단명을 사용합니다. 뇌전증 발작과 고열 저혈당, 탈수 등 전신질환이나 신체 대상장애가 원인이 되어 나타나는 1회성 발작은 비뇌전증성 발작이라고 하며 이는 뇌전증이 아닙니다.
과거에는 뇌전증을 신의 형벌, 악령의 저주로 여기며 뇌전증 환자는 사회적으로 천대를 받았습니다. 우리나라에서는 간질을 지랄병이라고도 부르기도 하며 환자를 가두어 두거나 몰래 버리기도 하고, 수은 증기를 흡입시켜 뇌전증의 치료를 시도하는 등 매우 원시적이고 심각한 부작용이 있는 치료 방법을 시도하였습니다. 심지어는 구타로 치료하려고 하기도 했습니다. 이러한 치료할 수 없다는 부정적인 개념 및 치료 약물 등의 부재와 약물 부작용 등으로 힘들어 했지만, 연금술의 발달과 함께 많은 새로운 치료법이 나와 브롬가스를 이용한 치료를 시작으로 현재도 사용하고 있는 페노바비탈이 개발되어 뇌전증 치료의 전기가 마련되었으며 딜란틴, 발프로익산, 카바마제핀 등의 약물이 개발되었습니다. 현재는 CT, MRI, PET 등 진단기술 발달 및 트리렙탈, 라믹탈, 토파맥스, 케프라 등 부작용이 적은 신약들의 개발 등으로 인해 삶의 질 저하로 힘들어 하는 것이 많이 줄었습니다. 따라서 한 번의 발작이라도 있을시 빨리 병원을 방문하여 정확한 원인을 찾아내고 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.
뇌전증 증상
의식을 잃고 눈이 돌아가며 사지가 굳어지고 간헐적으로 떠는 현상이 일반적인 증상입니다.
때로는 멍하기만 하거나 반응이 늦고 한쪽 팔만 흔든다든지 하는 증상도 보이면 소름만 돋는다거나 구토만 하는 형태의 매우 미미한 증상도 드물게 있습니다.
뇌전증 원인
뇌전증의 원인은 매우 다양하며, 뇌에 손상을 줄 수 있는 병이나 신체적 상황들은 모두 원인이 될 수 있으며 선천적이고 유전적인 원인보다는 후천적 비유전적인 원인이 더 많습니다. 현재의 진단의료 기술로도 원인을 알 수 없는 특발성 뇌전증이 60~70%에 달하며 원인을 알 수 있는 경우는 뇌졸중 15%, 뇌종양 6%, 알코올 연관성 6%, 뇌 외상 3% 정도로 알려져 있습니다.
뇌전증 발병률
뇌전증 환자는 의외로 빈도가 많은 편입니다.
대개 소아의 3% 정도가 뇌전증을 앓고 성인이 되는 것으로 알려져 있으며, 전체로 봤을 땐 5%가 뇌전증을 앓는다고 합니다. 상당히 높은 비율이지만 완치되는 비율이 많으므로 지속적인 필요한 사람은 적습니다. 국내에서는 현재 유병인구가 약 30만 명으로 추정되며 한 해 평균 뇌전증으로 진단되는 새로운 환자는매년 약 3만 명 정도라고 합니다. 최근 고령인구의 증가에 따른 뇌경색의증가로 인해 뇌전증 환자는 더욱 증가되는 양상을 보입니다.
뇌전증 초기 전조 증상
성인 뇌전증 환자의 반이상은 발작 초기에 전조를 경험합니다.
발작이 뇌의 다른 부위로 퍼지면서 의식소실을 동반하기 전이므로 환자들이 자신의 전조를 기억하는 경우가 많습니다.
신체의 특정 부위에 느껴지는 저림이나 통증 등의 감각이상, 가슴이 답답하다거나 속에서 뭔가 치밀어 오르는 듯한 증상, 공포감, 환청, 환시, 환각, 기시감, 미시감 등이 있습니다.
이들 전조는 발작이 뇌의 한 부위에서 시작될 때 느끼는 주관적인 증상으로 전조를 파악, 분석하면 발작이 시작되는 뇌의 부위를 추정할 수 있습니다.
뇌전증 뇌손상 지적장애
의식회복 없이 발작이 30분이상 지속되는 뇌전증 지속증과 같이 뇌전증 발작이 심한 경우에는 어느 정도의 뇌손상을 유발하여 지능장애를 유발할 수 있습니다. 발작의 지속 시간이 길어지면 그에 비례하여 뇌손상의 위험이 증가하므로 10분이상 발작이 지속되면 신속히 가까운 응급실로 이송해서 응급처치를 받아야 합니다.
뇌전증 발작시 처치
- 우선 발작을 할 경우 환자를 옆으로 눞혀 기도를 막지 않게 하고 숨쉬기 편하도록 목주위의 넥타이나 단추를 풀고, 벨트를 느슨하게 해줍니다.
- 절대 입에 뭔가를 물리거나 손가락을 넣지 않고 지켜봅니다.
- 주변에 환자를 다치게 할 수 있는 물건은 치우고 발작 중인 환자를 누르거나 억지로 붙잡으려고 하지 않습니다.
- 발작이 끝날 때까지 예상치 못한 일에 대비하며 옆에서 대기하며 지켜봅니다.
- 발작 후 경과 시간을 재어 발작이 5분이상 지속되거나 멈춘 후 다시 발작을 하는 경우 응급실로 빨리 이송해야 하며 한번의 발작 후 괜찮아 졌다면 원인을 찾기 위해 외래 방문하는 것이 좋습니다.
뇌전증 유전성과 전염성
뇌전증은 유전 성향이 강하지 않습니다. 뇌전증 원인 비율 중 60~70%를 차지하는 현재의 진단의료 기술로도 원인을 알 수 없는 특발성 뇌전증의 경우에는 부모로부터 받은 유전인자와 어느정도 연관성이 있을 것으로 추측되고 있습니다. 미국 뇌전증재단의 조사 결과에 따르면 부모 둘다 뇌전증 환자라도 그들의 자식이 뇌전증을 유발할 확률은 10%정도라고 합니다. 또한 뇌전증은 다른 사람에게 전염되거나 하는 질병은 아닙니다.
뇌전증 분류
부분발작
몸의 일부 발작증상
의식 소실 유무에 따라
- 단순 부분발작
의식이 있으나 몸의 일부의 감각이상
한쪽 팔다리가 갑자기 힘이빠지거나 강직됨
눈, 입, 고개가 한쪽으로 돌아감
환각, 환청 등을 경험
- 복합 부분발작
의식 소실이 일어나 당시에 대한 기억이 없음
행동을 멈추고 멍하니 앞을 보면서 입을 쩝쩝댐
반복해서 옷을 만진다거나, 의미없이 팔다리를 허우적 거림
2차성 전신화 발작
부분 발작에서 시작되어 전신발작으로 진행되는 경우
전신발작
증상 초기부터 의식장애와 전신 발작 증상
- 강직 간대 발작
길거리에서 흔히 보는 발작의 형태로 의식을 잃고 전신의 근육이 동시에 뻣뻣해지고 뒤틀림
- 결신 발작
소아에서 과호흡을 할 때, 수초간 의식을 잃고 하던 일을 잠시 멈추고 주변 자극에 대한 반응이 저하
- 무긴장성 발작
전신의 힘이 빠지며 의식을 잃고 쓰러지며 머리를 땅이나 가구에 부딪혀서 다침
- 근간대성 발작
주로 이른 아침에 깜짝 놀라며 숟가락을 떨어뜨리는 형태로 대표되는 불규칙한 근수축이 나타남
뇌전증 진단
뇌전증을 진단하기 위해 가장 중요한 검사는 병력청취입니다.
뇌전증 발작은 여러 유형으로 나뉘는데 발작 증상에 따라 진단된 뇌전증의 형태에 따라 치료에 사용되는 주요 약제가 각각 다르기 때문에 뇌전증 진단을 정확하게 하기 위해서는 발작 증상을 유심히 잘 관찰하여 명확히 기술하는 것이 중요합니다. 또한 의식소실을 경험하는 발작의 경우는 환자 본인은 증상을 기억하지 못하므로 발작을 목격한 주위의 보호자의 기억이 매우 중요합니다.
뇌전증 진단에 필수적인 검사는 뇌파(EEG)검사, 자기공명영상(MRI)검사, 양전자방출단층촬영(PET)검사 등이 있습니다.
뇌파(EEG)검사
EEG검사에서 관찰되는 뇌전증파는 두가지 형태로 분류되는데 국소성 뇌전증파는 부분뇌전증을 의미하며 일반적으로 뇌전증파가 관찰되는 뇌의 부위가 발작이 시작되는 부위입니다. 범발성 뇌전증파는 전신뇌전증을 의미합니다.
자기공명영상(MRI)검사
MRI는 증후성 뇌전증 환자에서 발작을 일으키는 구조적인 뇌병변을 찾아내는데 가장 중요한 진단검사입니다. MRI를 통해 뇌전증을 일으키는 구조적인 원인이 무엇인지 알아 내어 약물치료만으로 가능할지, 수술치료를 받을지에 대한 판단을 합니다.
양전자방출단층촬영(PET)검사
PET는 방사성 동위원소를 주입하여 뇌세포의 대사 상태를 영상화하는 뇌영상 검사입니다. 가장 많이 사용되는 대사는 포도당 대사로 포도당에 방상성 물질을 부착하여 혈액 내로 주입하면 뇌조직 중 포도당 대사가 저하된 부위는 약한 활성을 띄게 됩니다. 뇌전증이 발생하는 부위는 비정상적인 조직으로 구성되어 있기 때문에 일반적으로 포도당 대사가 감소하게 되는데 이를 통해 병소를 찾아 낼 수 있습니다.
뇌전증 약물치료
뇌전증 약물치료는 항경련제를 사용합니다. 항경련제는 뇌전증발작을 억제시키는 가장 효과적인 방법입니다. 약물치료를 받는 뇌전증 환자들의 2/3이상은 발작 없이 정상적 생활이 가능하고, 1/5 정도만이 수개월에 한 번꼴로 드문 발작을 나타냅니다. 항경련제는 발작의 전파를 방지하는 작용을 하지만 정상적인 뇌세포의 흥분과 억제 작용에는 미약한 영햐을 주므로 정상적인 뇌기능에는 심각한 영향을 미치지는 않습니다.
항경련제 종류
구형 항경련제
[성분명(제품명)]
- 발프로산(오르필, 데파킨, 데파코트)
- 카바마제핀(테그레톨)
- 에토숙시마이드(자론틴)
- 클로나제팜(리보트릴)
- 클로바잠(센틸)
- 페노바비탈(루미날, 페노바비탈)
- 페니토인(달란틴, 히단토인)
신형 항경련제
[성분명(제품명)]
- 가바펜틴(뉴론틴)
- 라모트리진(라믹탈)
- 레비티라세탐(케프라)
- 비가바트린(사브릴)
- 옥스카바제핀(트리렙탈)
- 조니사마이드(엑시그란)
- 토피라메이트(토파맥스)
- 프레가바린(리리카)
구형약과 신형약은 효과 면에서는 큰 차이가 없지만 신형약은 부작용 면에서 우수한 것으로 평가되며 하지만 이들은 사용 경험이 상대적으로 짧아 아직 알려지지 않은 부작용이 있을 가능성도 있습니다.
뇌전증 발작별 적용 약물
1차선택약물 |
2차선택약물 |
||
부분발작 | 카바마제핀 | 가바펜틴 | |
| 페니토인 | 토피라메이트 | ||
| 라모트리진 | 레비티라세탐 | ||
| 발프로산 | 조니사마이드 | ||
| 옥스카바제핀 | 페니토바비탈, 프리미돈 | ||
전신발작 | 강작간대발작 |
페니토인, 카바마제핀,발프로산 |
라모트리진, 토피라메이트, 페니토바비탈,옥스카바제핀, 프리미돈 |
| 결신발작 | 발프로산, 에토숙시마이드 | 라모트리진 | |
| 근간대성발작 | 발프로산, 클로나제팜 | 라모트리진, 토피라메이트 | |
뇌전증 치료약 부작용
페니토인은 여드름, 남성형 털과다증, 잇몸증식, 얼굴형태변화 등의 부작용을 초래할 수 있어 소아나 젊은 여성에는 권장되지 않습니다.
페노바비탈과 프리미돈은 진정, 인지기능 장애, 행동이상 등을 초래할 수 있어 젊은 환자나 각성과 인지능력을 요구하는 직업 또는 사회 활동을 하는 사람에게 는 권장되지 않습니다.
카바마제핀, 옥스카바제핀, 페니토인, 페노바비탈, 프리미돈은 간 미소체 효소를 유도하하여 경구용 피임약 대사를 촉진하므로 피임약을 복용 하는 여성에서 사용 시 주의를 요합니다.
발프로산은 신경관결손 등 선천성 기형 발생 위험을 높이므로 임신 중에는 사용 하지 않는 것이 권장되며, 임신을 계획하는 여성에게도 사용을 가급적 피합니다.
정신질환 병력이 있는 경우 비가바트린은 사용하지 않는 것이 좋습니다.
신결석 병력이 있는 경우 토피라메이트와 조니사마이드를 사용하지 않는 것이 바람직합니다.
뇌전증 수술치료
뇌전증 환자의 20% 정도는 항경련제를 복용하여도 치료가 되지 않습니다. 이런 경우는 수술 치료를 하게 됩니다. 난치성 뇌전증 환자 중 뇌전증을 일으키는 원인이 뇌의 한 부분에 국한될 때 주로 수술을 하게 되며, 뇌의 부분이 광범위하거나 여러 곳에 분포하는 경우에는 효과를 기대하기 어렵습니다. 해마에 원인 병소가 있는 내측두염 뇌전증은 수술을 통하여 70%이상 완치를 기대할 수 있습니다.
소아뇌전증
소아의 경우 뇌전증은 증상의 변화 폭이 커서 빨리 심해지고 반면에 빨리 치료됩니다.
소아의 경우 자신의 증상에 대해 표현하는 것이 서툴러 정확한 진단이 어려울 수 있으므로 부모의 관찰이 매우 중요합니다.
필요할 경우 동영상을 촬영하는 것도 한 방법입니다.
열성경련
소아에서 가장 흔한 형태의 발작이며 생후 3개월에서~5세 사이에 시작되는 것이 일반적입니다. 전체 소아 발작의 약 2~5% 정도이며, 신경학적 후유증을 남기지 않습니다. 20% 정도에서 발작이 15분 이상 지속되며 여러차례 발생하면서 부분 발작으로 나타나게 되는데 이를 복합열성발작이라고 하며 일부는 후에 뇌전증으로 발전하는 경우도 있습니다.
소발작 뇌전증
4~10세의 여아에서 상대적으로 흔하게 나타나며 발작이 하루에 수회~수십 회 정도 빈번하게 발생합니다. 항경련제에 잘 반응하고 성장하면서 사라지는 경우도 많습니다.
양성 롤란딕 뇌전증
양성 롤란딕 뇌전증은 뇌파에서 중심 측두부에 극파를 보이는 것이 특징이며 4~13세 사이에 주로 발생하며 수면 중에 발작이 발생합니다. 유전되는 경향이 있으며, 소발작 뇌전증과 반대로 남아에게서 주로 발생합니다. 한쪽 입주위의 씰룩거림 같은 짧은 간대발작이나 언어정지, 침흘림, 인면감각이상 등 주로 안면부에서 시작되며 전신으로 이어지는 2차전신경련으로 진행하기도 합니다. 16세 이후가 되면 거의 대부분 완치가 됩니다.
웨스트 증후군
웨스트 증후군은 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 보고 연구하여 밝혀낸 발작으로 영아연축이라고도 불립니다. 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병율을 보이며, 소아 간질 중 2%를 차지합니다. 환자의 25%에서 생후 1년 내에 발작이 시작됩니다. 대개 생후 3~8개월 사이에 발생하며 남아에서 약간 많습니다.
발작과 발작 사이에는 자발운동이나 주위에 대한 반응이 줄어들고 불쾌한 표정을 짓게 됩니다. 발작이 있기 전후에 소리를 지르거나 배가 아픈 듯 울기도 하고 때로는 웃기도 합니다. 이러한 발작은 점차 강도와 빈도가 증가하여 발작이 시작되면 수십 초 간격으로 반복하여 나타나기도 하며 하루에 수십 회에서 많으면 100회 이상 발작이 일어나고 대개 잠에서 깨어난 직후에 나타납니다.
드라베 증후군
드라베 증후군은 1978년 드라베(Dravet)에 의해 소개된 질환으로 이 질환은 40,000명당 1명 이하의 발병률을 가진 희귀질환입니다.
증상으로 전신성 강직과 강직간대 발작이 특징적입니다. 이것은 질환 초기에는 열에 의해서 발생하고 주로 한 살 사이에 시작됩니다. 이후에 환자들은 결신발작, 근간대성발작, 단순 또한 복합 부분 발작을 포함한 다양한 유형의 발작으로도 일어납니다.
레녹스-가스토 증후군
레녹스-가스토 증후군은 소아기에 발생하는 간질 중 가장 심한 형태의 간질로서 보통 만 1세에서 8세까지 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 증후군으로 소아기의 간질성 뇌병증으로 잘 알려져 있습니다. 영아연축에서 진행된 경우도 있습니다. 가장 흔한 증상은 간질발작이며 대부분의 레녹스-가스토 증후군 환자는 인지 기능저하와 지능저하를 보게 됩니다. 발작을 조절하기 위한 약으로 토피라메이트를 사용합니다.
여성뇌전증
뇌전증 환자를 치료할 때에는 발작형태에 따른 약의 효과나 약물의 특이반응 등 여러 가지 사항을 고려하여야 합니다. 특히 여성 뇌전증 환자의 치료 시에는 남성과 다른 여성의 생리적 특수성 때문에 생리주기와 생식능력, 피임, 임신, 수유, 폐경기, 뼈 건강 등 더 많은 점들을 고려해야 합니다.
여성 뇌전증 환자는 일반 여성보다 생식기능이 저하되어 10%이상의 체중 증가, 다모증, 여드름, 월경주기가 5일 이상 차이나서 월경주기가 23일 이하 또는 35일 이상, 배란기 전후 출혈, 성욕 이상 등이 일어날 수 있습니다.
뇌전증 생리
에스트로젠은 발작을 유발하고 프로게스테론은 발작을 억제하는 역할을 하는데 생리 중에는 에스트로젠의 농도가 높아지고 혈중 항뇌전증약의 농도가 감소하여 여성 뇌전증 환자의 10%이상에서 생리 시 발작빈도가 높아 진다고 합니다.
뇌전증 임신. 기형아 출산과 유전
임신 중 뇌전증 발작의 빈도는 1/3에서는 변화가 없고, 1/3에서는 감소하며, 1/3에서는 증가합니다. 임신 동안의 전신강직간태발작은 태아의 저산소증 및 대뇌 출혈을 야기 할 수 있습니다. 또한 임신 동안 뇌전증 발작은 발달지연의 위험성을 증가시킬 수 있으며, 특히 제 1삼분기에 발생하는 뇌전증 발작은 다른 시기보다 선청성 기형을 위험을 증가시킵니다.
일반적으로 뇌전증환자에서 정상인을 출산할 확률은 90%이상이지만, 정상여성에서 출산하는 아이의 기형아 발생률보다 1.3 ~ 3배 정도 높다고 보고 되어있습니다. 특히 발프로산은 신경관결손 등 선천성 기형 발생 위험을 높이고 태아 시기에 노출된 경우에는 출생 후 지능 저하도 있을 수 있으므로 임신을 계획 중이면 반드시 고려해야하며 태아의 기형을 예방하기 위해 엽산을 임신초기에 복용하는 것이 권장되고 있습니다.
아이에게 뇌전증이 유전될 확률은 극히 낮기 때문에 유전 때문에 임신을 주저할 필요는 없습니다.
뇌전증 모유 수유
항뇌전증약을 복용 중인 환자가 모유를 수유하는 것은 일반적으로 안전하다고 알려져 있습니다. 모유 수유를 할 경우 아기에게서 발진, 간기능 장애, 혈액 이상, 중추신경계 이상, 성장 지연, 인지기능 저하등의 부작용이 나타날 수도 있습니다. 구형 한경련제인 페노바르비탈이나 디아제팜 등의 약제는 모유를 통해 아이에게 약물이 들어가서 아이가 잠을 계속 자거나 젖도 잘 먹지 않고 쳐지는 증상을 보이기도 했으나 신형 항경련제는 아이에게 미치는 영향이 미미하다고 볼 수 있습니다.
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